Brno, 13. října 2011 (MEDIAFAX) - Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno je díky moderním metodám schopné odhalit Downův syndrom u plodu ještě v průběhu těhotenství. V České republice jsme jediným pracovištěm, které syndrom rozpozná po třech hodinách, řekla ve čtvrtek mluvčí nemocnice Anna Mrázová. Podle Mrázové se diagnostika z původních dvou až tří týdnů zrychlila na den, nebo dokonce na tři hodiny od zahájení vyšetření.

"Zrychlení diagnostiky snižuje stres těhotné ženy a přispívá k lepšímu průběhu celého těhotenství," uvedla Mrázová s tím, že s Downovým syndromem se narodí každé osmisté dítě. Metody nabízí vyšetření ultrazvukem a biochemické vyšetření z krve matky, u kterých je devadesátiprocentní spolehlivost zachycení těhotenství se zvýšeným rizikem Downova syndromu.

Kromě Downova syndromu existuje celá řada dalších geneticky podmíněných onemocnění, z nichž jsou mnohá označována jako vzácná. "Za vzácnou je považovaná taková nemoc, která se vyskytuje v menší frekvenci než jeden člověk ze dvou tisíc. Dnes máme asi 7000 vzácných nemocí, u nichž z 80 procent známe jejich genetickou podstatu," vysvětlila Mrázová.

Diagnostice a prevenci takovýchto geneticky podmíněných onemocnění se věnuje lékařská genetika. Obor moderní medicíny se velmi rychle rozvíjí a nabízí stále širší spektrum prováděných vyšetření.